Topuk kanı testi, yenidoğan bebeklerden doğumdan sonra alınan bir miktar kan ile çeşitli genetik ve metabolik hastalıkların erken teşhisi amacıyla yapılan bir tarama testidir. Alınan kan ile çeşitli genetik ve metabolik hastalıkların erken teşhisi amacıyla bir tarama testi yapılır. Topuk kanı alınması, birçok hastalığın erken tedavi edilmesini sağlayarak bebeklerin sağlıklı bir yaşam sürdürme olasılığını artırır.
Yenidoğan bebeklerin sağlığını korumak ve olası sağlık sorunlarını erken dönemde tespit etmek için kritik öneme sahip olan topuk kanı testinin, komplo teorilerine konu olduğu görülüyor. Bu nedenle, işbu yazı ile topuk kanı testinin sanıldığı gibi bebeklerin sağlığını olumsuz etkilemediğini vurgulama ihtiyacı duyduk.
Topuk Kanı Testi Nedir?
Sağlık tarama programları; hastalıkların erken tanınması sayesinde bunların, yol açabilecekleri hasarların ve ölümlerin azaltılması ve engellenmesi, teşhis edilenlerin tedavi edilebilmesi amacıyla, sağlıklı insanlara düzenli aralıklarla uygulanan Halk Sağlığı programlarıdır.
Bu programlar, birçok ülkede olduğu gibi ülkemizde de yenidoğan döneminden başlayıp ileri yaşlara kadar uzanan geniş yaş aralıklarında uygulanmaktadır.
Ülkemizde Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığınca yürütülen, yenidoğan döneminde yapılan başlıca tarama programları şunlardır;
Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı,
Yenidoğan İşitme Tarama Programı,
Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı.
Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı kapsamında, halk arasında bilindiği şekliyle topuk kanı testinde, bebeklerin topuk dış kısımlarına steril bir lansetin kanama gerçekleşecek şekilde bir kez batırılması ile kan alınır.
Bebeklerden topuk kanı alınmasının temel nedeni, yenidoğan tarama testleri için gerekli olan kan örneğini toplamaktır. Bu testler, bebekte doğuştan gelen metabolik, genetik veya hormonal hastalıkların erken teşhisini sağlamak amacıyla yapılır. Erken teşhis edilen bu hastalıkların çoğu, tedavi edilebilir veya kontrol altına alınabilir durumdadır. Bu test, bazı hastalıkların belirtilerinin ortaya çıkmadan önce tespit edilmesi ve böylece kalıcı hasarların önlenmesi açısından önemlidir.
Hangi hastalıklar için topuk kanı alınır?
Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı kapsamında taranan hastalıklar, programa eklenme sırasıyla şunlardır:
Fenilketonüri,
Konjenital Hipotiroidi,
Biyotinidaz Eksikliği,
Kistik Fibrozis,
Konjenital Adrenal Hiperplazisi,
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) (9 Mayıs 2022 tarihi itibariyle programa eklenmiştir).
Bahsedilen hastalıkların neler olduğuna kısaca bakacak olursak;
Fenilketonüri: Vücutta fenialanin hidroksilaz enzimi eksikliği sonucu, proteinli gıdalarda bulunan fenilalaninin metabolize edilememesi sonucu görülen kalıtsal, metabolik bir hastalıktır. Metabolize edilemeyen fenialanin; kanda, vücut sıvılarında, çeşitli organlarda ve beyinde birikerek geri dönüşümsüz beyin hasarına neden olur. Fenilketonürili bebekler, yaşamın ilk birkaç ayında sağlıklı bir bebek görünümündedir. Erken tanı ve tedavi alamayan vakalarda beslenmenin başlamasıyla fenilalanin vücutta birikerek nörolojik gelişimi etkilemeye başlar. 5-6. Aylarında gelişme geriliği fark edilir, 1. yılın sonuna kadar zeka geriliği belirginleşir, 2. yılın sonuna kadar ise ağır zeka geriliği (ortalama 50 IQ’e kadar düşüş) görülür. Bunun dışında, çocukların yarısından fazlasında anne babaya kıyasla açık saç, göz, cilt rengi, vücut sıvıları ve idrarlarında küf kokusu, dermatit şeklindeki cilt lezyonları, nöbetler, agresif veya otistik davranışlar görülebilir. Akraba evlilikleri, hastalığın görülme sıklığını artırır. Türkiye bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Kanda yüksek fenialanin düzeyinin görülmesi ile tanı konur. Erken tanı ve yaşamın ilk haftaları veya en geç ilk 2-3 ayı içinde başlanarak ömür boyu devam edilecek uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir, çocuk bedensel ve zihinsel gelişiminin normal olduğu sağlıklı bir yaşam sürebilir.
Konjenital Hipotiroidi: Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan, tiroid hormonunun eksikliğiyle ortaya çıkan, doğumsal, endokrinolojik bir hastalıktır. Önlenebilir zeka geriliğinin en önemli nedenidir. Genellikle çocuklar, doğumda normal olup bulgular doğumdan 2-6 hafta sonra ortaya çıkmaya başlar. Kaba sesle ağlama, büyük dil, kaba yüz ve saç görünümü, kuru cilt, göbek fıtığı, beslenme güçlüğü, kabızlık, kilo alamama, gelişme bozukluğuna bağlı baş çevresi ölçüsünün artmaması, bıngıldakların (fontanellerin) kapanmaması, hipotermi, hipotoni (düşük kas tonusu), letarji (sürekli uyku hali) gibi bulgular görülebilir. Tanı, topuk kanında TSH ölçümü ile konur. Hayatın ilk yılında tanı konularak tedavi başlanmaz ise sonrasında başlanacak tedavi zeka geriliğini önlemez veya düzeltmez, kalıcı zeka geriliği olur. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır. Tedavisi eksik olan tiroid hormonunun verilmesidir.
Biyotinidaz Eksikliği: Biyotinidaz enziminin vücuttaki eksikliği nedeniyle, Biotin metabolizmasında bozuklukla ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. B vitaminlerinden biri olan Biotin, vücutta karboksilaz enzimlerinin kofaktörü olarak görev yapar. Biotin bağımlı karboksilazlar; karbonhidrat, protein ve yağların metabolizmasında anahtar rol oynar, büyüme ve gelişme için gereklidir. Biyotinidaz eksikliği olanlarda biotin vücutta kullanılamaz. Hastalığın dünyada en sık görüldüğü ülkelerden biri Türkiye’dir. Akraba evlilikleri hastalığın görülme sıklığını artırır. Genellikle ilk 3.-6. aylar arasında bebekte klinik semptomlar görülmeye başlanır. Erken belirtileri; nöbetler, enfeksiyonlar, asit-baz dengesi bozuklukları ve kısmi saç dökülmeleridir. Geç dönemde ise görme ve işitme kaybı, kas zayıflığı, gelişme ve zeka geriliği, nörolojik anormallikler, koma ve ölüm görülebilir. Tanı, kanda biyotinidaz enzim aktivitesi bakılarak konur, kesin tanı için genetik analiz yapılır. Görme ve işitme kayıpları tedaviye dirençlidir, bu nedenle erken tanı ve ömür boyu verilecek biotin tedavisi, merkezi sinir sisteminde oluşacak hasarları önlemek ve çocuğun sekelsiz bir yaşam sürebilmesi açısından oldukça önemlidir.
Kistik Fibrozis: Vücutta tüm sistemlerin salgı bezlerini etkileyen, vücut salgılarını koyu ve yapışkan hale getiren, beyaz ırkın en sık rastlanan kalıtsal bir hastalığıdır. En sık solunum ve sindirim sistemini etkiler, ölümlerin %90’ı akciğer tutulumu nedeniyle gerçekleşir. Bu salgılar havayollarında birikerek hastalık etkenlerinin buralara yerleşmesini kolaylaştırır, tekrarlayan ve kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına, sonucunda ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır. Tipik belirtileri; yenidoğan döneminde mekonyum ileusu (yeni doğan bebeğin ilk dışkısının ince barsağını tıkaması), deride tuzlu bir tat olması, akciğer enfeksiyonları, burunda polipler (anormal doku büyümeleri), inatçı öksürük, aşırı mukus salgısı, karında gaz ve şişlik, bol miktarda yağlı kötü kokulu dışkı, vitamin A, D, E, K yetmezliği ve tuz kaybına bağlı bulgular, büyüme ve gelişme geriliği görülebilir. Büyük çocuklarda ise; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, solunum yetmezliği, kronik sinüzit, pankreas yetmezliğine bağlı sindirim bozuklukları, diyabet ve siroz görülebilir. Kesin tanısı Ter Testi ile konulur ancak hastalık gebelikte başlayabilir ve semptomlar başta fark edilmeyebilir. Bu nedenle tanıda uzun yıllar geç kanılabilir. Bunu önlemek açısından tarama programları önem arz eder. Erken tanı için topuk kanından immün reaktif tripsinojen (IRT) ölçümü değerlendirilir. IRT, pankreastan ince barsağa salınan bir enzim öncülüdür. Kistik Fibrozisli hastalarda, pankreas kanal tıkanıklığı nedeniyle barsağa geçemez ve kana salgılanır. Bu nedenle kanda yaklaşık 2-5 kat daha yüksek bulunur. Belirlenen düzeyin üzerinde çıkarsa test tekrarlanır. Tekrar yüksek çıkarsa bebekler ter testi yapılan merkezlere yönlendirilir. Erken tanı ve ömür boyu süren diyet, ilaç ve fizyoterapiyi içeren destek tedavisi ile hastaların yaşam kalitesi ve süresi artırılmaktadır. Ayrıca tarama programı ile erken dönemde saptanan hastaların, diğer hastalara göre hayatın ileri yıllarında, daha gelişmiş ve sağlıklı oldukları görülmüştür.
Konjenital Adrenal Hiperplazi: Vücutta, büyük çoğunlukta 21-Hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle stres hormonu olan kortizol ve bazen vücutta tuz dengesini ayarlayan hormon olan aldosteronun yeterli yapılamadığı ve erkeklik hormonu olan androjenlerin fazla üretildiği, kalıtsal bir böbrek üstü bezi hastalığıdır. Hastalık farklı ağırlıklarda görülebilir. Çok hafif formunda çocukluk çağında herhangi bir semptom görülmeyebilirken ağır formunda bebekte fazla miktarda tuz kaybı oluşturarak hiponatremi (sodyum düşüklüğü), hiperkalemi (potasyum yüksekliği) ve hipoglisemi (kan şekeri düşüklüğü) gibi bazı sıvı – elektrolit ve asit baz bozuklukları (adrenal kriz) sonucu ölümler görülebilmektedir. Bu bebeklerde yaşamın ilk haftalarında emme güçlüğü, kusma, kilo alamama ve kaybı görülebilmektedir ve acil tedavi edilmelidir. Erkekler doğumda normal görünümde olsa da ağır şekilde etkilenen kız bebeklerde bazı iç genital organlar (uterus, vajina) normal gelişebilirken dış genital organlarda (klitoris, labia major) anomaliler (ambigus genitalya) görülebilir, bebeğin doğumda cinsiyetine karar verilemeyebilir veya bebek erkek sanılabilir. Ayrıca etkilenen bebeklerde ileri dönemde fiziksel ve zihinsel gelişim gerilikleri görülebilmektedir. Akraba evlilikleri hastalığın görülme sıklığını artırmaktadır. Erken tanı ve hormonal tedavi sayesinde bebeğin yaşamını kaybetmesi önlenebilir, gelişiminin normal olması sağlanabilir ve bebek sağlıklı bir yaşam sürebilir. Hatta hastalık için genetik açıdan risk altında olan bebeklerde tanı gebeliğin ilk zamanlarında anne karnında konabilirse anneye verilecek hormonal tedavi sayesinde bebek tedavi edilebilir, kız bebeklerde dış genital organ anomalileri gelişiminin önüne geçilebilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Beyin sapında ve omuriliğin ön boynuzunda bulunan ve istemli kasların hareketini kontrol eden sinir hücrelerinin (alt motor nöron) geri dönüşümsüz hasarı nedeniyle görevini yapamaması sonucu kas zayıflaması (atrofisi) ve güçsüzlüğü ile karakterize, kalıtsal, ilerleyici bir grup sinir ve kas (nöromusküler) hastalığıdır. Bu hücreler, beyinden gelen iletiyi kaslara iletir, hasarlandıklarında iletemezler, sonuç olarak kaslar hareket edemez ve hareket edemedikçe zayıflar. Vücuttaki bazı solunum ve sindirim kasları dahil birçok kas grubu bu hastalıktan etkilenir, ileri dönemde beslenme ve solunum problemleri, omurgada şekil bozuklukları (skolyoz), eklem hareketlerinde kısıtlılıklar (kontraktürler), göz ve diyafram kaslarında etkilenme görülebilir. Yüz kasları ve bilişsel fonskiyonlar etkilenmez. Toplumda yüksek oranda taşıyıcılık (yaklaşık her 50 kişide 1) görülmektedir. Hastalığın görülme sıklığı ise yaklaşık her 5000-10000 bebekte 1’dir. Akraba evlilikleri hastalığın görülme sıklığını artırmakta ve toplumdaki yüksek taşıyıcılık oranı, rastlantısal olarak da taşıyıcı iki bireyin çocuk sahibi olma ihtimalini yükseltmektedir. Genel belirtileri arasında; kurbağa bacağı pozisyonunda yatma, dilde fasikülasyon, cılız sesle ağlama, gevşek kas yapısı, azalmış kol bacak hareketleri ve derin tendon refleksleri, kaslarda simetrik görülen zayıflık ve incelme, güçsüzlük, yürüyememe, solunum ve beslenme bozuklukları sayılabilir. Hastalığın başlama yaşı, şiddeti ve motor gelişime göre bilinen dört farklı tipi vardır. Bunlar; anne karnında başlangıç gösteren Tip 0, yenidoğan ve erken bebeklikte başlayan Tip 1 (Werdnig-Hoffman Hastalığı), çocuklukta başlayan Tip 2 (Dubowitz Hastalığı) ve 3 (Kugelberg -Welander Hastalığı), ergenlikte (adolesan) ve erişkinlikte başlayan Tip 3 (Kugelberg -Welander Hastalığı), erişkinlikte başlayan Tip 4’tür. En sık görüleni olan Tip 1, aynı zamanda hastalığın en şiddetli formudur. Tip 1 formunda genellikle ciddi solunum yetmezliği nedeniyle bebek 2 yaşından önce kaybedilir. Hastalık, vücutta SMN (survival motor nöron) proteinini kodlayan SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle oluşur. Tanı, öykü ve klinik bulgularla konur, DNA analizi ile kesinleştirilir. Ülkemizde gebelik öncesi tüm çiftlerde taşıyıcılık araştırması yapılır. Çift taşıyıcı ise çocuğa tanı konması için çifte; genetik danışma, doğum öncesi (prenatal) veya preimplantasyon (tüp bebek yoluyla elde edilen embriyonun anne rahmine naklinden önce) gibi tanı seçenekleri sunulmaktadır. Tedaviye alınan yanıt bireysel farklılıklar gösterebilmektedir ve daha iyi yanıt alabilmek için tedaviye mümkün olduğunca erken, bebek henüz hastalık belirtilerini göstermeden başlamak gerekmektedir. Yeni tedavi seçenekleri sayesinde hastalık kontrol altına alınabilmekte, hastaların yaşam kalitesi artırılabilmekte ve bu nedenle erken tanı ve tarama önem arz etmektedir.
Topuk kanı ne zaman alınır?
Mümkün olduğunca çok bebeğe ulaşılması amacıyla, aile bebeğin doğumunu takiben sağlık kurumunu terk etmeden hemen önce bebeklerden topuk kanı örneği alınmaktadır. Öncesinde herhangi bir problem yok ise bebeğin en az 24, en ideal 48-72 saat anne sütü ile beslenmesinden sonra kan örneği alınmaktadır. Örneğin alınması için ideal olan yaşamın 3.-5. günleridir. Koşullar sağlanamadıysa aileye bebeğin yaşamının ilk haftası içinde en yakın sağlık kuruluşuna başvurması önerilmektedir. Bu başvuruda, öncesinde alınmış bir kan örneği varsa yaşamın kaçıncı günü alındığı, öncesinde bebeğin yeterli beslenip beslenemediği, alınan örneğin etkinliği açısından sorgulanmaktadır. Bu taramanın ilk aşamasıdır. İkinci aşama olarak yaşamın ilk haftası içinde aile hekimliği birimlerinde veya göçmen sağlığı merkezlerinde ikinci bir topuk kanı örneği alınır ve tekrar analiz edilir. Daha önce topuk kanı örneği alınamayıp yaşamın ilk 6 ayında saptanan bebeklerden yine de örnek alınır ve taramaya dahil edilir. Test ortalama 1-2 hafta içerisinde sonuçlanır. Sonuç normal ise aileye herhangi bir geri dönüş yapılmazken sonuç şüpheli ise İl Sağlık Müdürlükleri aileye birinci basamak sağlık çalışanları aracılığıyla ulaşmakta ve gerekli merkezlere yönlendirmektedir.
Topuk kanı alımı nasıl yapılır?
Topuk kanı testinde, üzerinde bulunan kanı uzun süre koruma özelliği nedeniyle kullanım kolaylığı sağlayan, Guthrie kağıdı denen özel bir filtre kağıt kullanılır. Hazırlanan bu standart kağıt üzerinde, taranan her hastalık için ayrılmış küçük çemberler bulunmaktadır ve bebeklerin topuğundan bu çemberlerin içine denk gelecek, kağıdın her iki yüzünden eşit büyüklükte izlenecek kadar az miktarda kan alınması yeterli olmaktadır. Bu nedenle bu kanı damardan almak gibi daha büyük yöntemlere ihtiyaç yoktur ki kanın bebeğin topuğundan veya damarından alınması durumlarında taramada elde edilecek sonuç değişmeyecektir. Alınan kan örneği, oda sıcaklığında kurutulduktan sonra uygun koşullar altında muhafaza edilerek Ankara ve İstanbul’da yer alan Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına ulaştırılmaktadır.
Sonuçlar ne zaman belli olur?
Topuk kanı sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde belli olur. Eğer sonuçlarda herhangi bir sorun tespit edilirse, doktorunuz sizinle iletişime geçerek gerekli bilgileri verecektir. Herhangi bir sorun tespit edilmemesi durumunda aileye bir geri bildirim yapılmamaktadır.
Neden Topuktan Alınır?
Bebeklerin topuk bölgesi, kan dolaşımının yoğun olduğu bir bölgedir ve bu işlem bebek için minimum rahatsızlık verir. Test için gereken bir damla kadar kan da damar yolu yerine bebeklerin parmaklarına zarar vermemek için topuklarından alınmaktadır. Topuktan kan alma işlemi genellikle hızlı ve güvenlidir.
Özetle, topuk kanı testi, bebeklerin sağlığı için çok önemli bir tarama testidir.
Bebeğin topuğundan steril küçük bir iğne ile birkaç damla kan alınır. Bu işlem genellikle birkaç saniye sürer ve bebek için ağrılı bir süreç değildir. Alınan kan, özel bir filtre kağıdına damlatılır ve laboratuvarda analiz edilir.
Bu test sayesinde birçok hastalık erken teşhis edilerek, bebeğin sağlıklı sekelsiz bir yaşam sürmesi sağlanabilir. Fenilketonüri, hipotiroidizm, kistik fibrozis gibi doğuştan gelen metabolik ve genetik hastalıklar erken teşhis edilebilir. Erken teşhis sayesinde bu hastalıklara yönelik tedavi başlanarak, hastalığın ilerlemesi önlenebilir ve beyin hasarı gibi kalıcı etkiler engellenebilir. Ailede genetik hastalıklara yatkınlık varsa, topuk kanı testi ile bu hastalıkların bebekte olup olmadığı belirlenebilir.
Unutmayın, topuk kanı testi sadece bir tarama testidir. Eğer sonuçlarda herhangi bir sorun tespit edilirse, kesin tanı için ek tetkikler yapılması gerekebilir.
Topuk kanı testi ile ilgili komplo teorilerine itibar etmeyiniz.
